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La recherche

MARSEILLE : De nouvelles perspectives pour les Maladies Rares

MARSEILLE : De nouvelles perspectives pour les Maladies RaresUN INSTITUT ENTIEREMENT DEDIE AUX MALADIES RARES, LE PLUS GRAND D’EUROPE, BIENTOT A MARSEILLE
Le projet du Professeur Nicolas LEVY verra le jour en 2023 avec la création de l’Institut GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies, Innovation and Science) à l’hôpital de La Timone.
Institut privé à but non lucratif, il réunira, en un lieu unique, 150 professionnels de santé, 350 chercheurs français et internationaux, 12 entreprises de biotechnologies et industriels du médicament, des experts du (...)

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APPEL AUX FAMILLES - Protocole de recherche sur le sommeil adulte

APPEL AUX FAMILLES - Protocole de recherche sur le sommeil adulteL’equipe du Dr Poisson souhaite proposer aux sujets adultes (+ 18 ans) porteurs d’un SMS et qui ne sont pas sous Sectral, un protocole de recherche visant à évaluer la sécrétion nycthémérale de mélatonine et la qualité du cycle veille sommeil chez les adultes porteurs du syndrome.
L’objectif est de pouvoir à l’issue de ce projet émettre des recommandations thérapeutiques claires sur la prise en charge des troubles du sommeil dans cette population adulte dont les besoins ne sont pas forcément les mêmes (...)

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Actualités sur la recherche

Actualités sur la rechercheDes études menées par l’équipe du Dr Sarah ELSEA aux Etats – Unis sur des modèles animaux et cellulaires, sont en cours.
Elles permettent de travailler sur l’identification de thérapies ciblées afin d’améliorer l’expression du gêne RAI1.
Elles ont permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraînait obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Des études sur des prélèvements de peau de personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis aideront à mieux comprendre le (...)

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La recherche

Les recherches ont débuté en France en 1999, à l’initiative de l’Association qui venait de se créer, devant l’importance des troubles du sommeil et leur difficile gestion par les familles. La mise en évidence, par les équipes françaises, de l’anomalie de la sécrétion de la mélatonine, qui, rappelons-le n’existe dans l’espèce humaine que chez les patients porteurs d’un SMS, a conduit à mettre en place des traitements de cette anomalie. Des protocoles thérapeutiques ont été établis dans les conditions (...)

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Mis à jour le samedi 7 décembre 2019