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La recherche

Actualités sur la recherche

Actualités sur la rechercheDes études menées par l’équipe du Dr Sarah ELSEA aux Etats – Unis sur des modèles animaux et cellulaires, sont en cours.
Elles permettent de travailler sur l’identification de thérapies ciblées afin d’améliorer l’expression du gêne RAI1.
Elles ont permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraînait obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Des études sur des prélèvements de peau de personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis aideront à mieux comprendre le (...)

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La recherche

Les recherches ont débuté en France en 1999, à l’initiative de l’Association qui venait de se créer, devant l’importance des troubles du sommeil et leur difficile gestion par les familles. La mise en évidence, par les équipes françaises, de l’anomalie de la sécrétion de la mélatonine, qui, rappelons-le n’existe dans l’espèce humaine que chez les patients porteurs d’un SMS, a conduit à mettre en place des traitements de cette anomalie. Des protocoles thérapeutiques ont été établis dans les conditions (...)

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Mis à jour le mercredi 22 mars 2017