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La recherche

Les recherches ont débuté en France en 1999, à l’initiative de l’Association qui venait de se créer, devant l’importance des troubles du sommeil et leur difficile gestion par les familles. La mise en évidence, par les équipes françaises, de l’anomalie de la sécrétion de la mélatonine, qui, rappelons-le n’existe dans l’espèce humaine que chez les patients porteurs d’un SMS, a conduit à mettre en place des traitements de cette anomalie. Des protocoles thérapeutiques ont été établis dans les conditions d’éthiques strictes et menés à bien à l’Hôpital Necker, à Paris. Le traitement, utilisant des médicaments simples, a fait l’objet de nombreuses communications dans les congrès internationaux et dans des revues médicales de grande qualité. Il est maintenant reconnu et utilisé dans le monde entier.

Ces recherches placent la France à la pointe du progrès dans la compréhension de ce syndrome et permet une collaboration active avec les équipes américaines.

- Comment se passe une recherche en médecine ?

- La recherche génétique dans le SMS

Une étude génétique a été réalisée au sein du CHRU Jeanne de Flandre à Lille (59) chez 30 patients atteints du syndrome de Smith-Magenis. Le Docteur Andrieux et son équipe ont étudié la taille de la déletion du chromosome 17 et ainsi chercher la corrélation génotype/phénotype par puce ADN. Voir article. Découvrez aussi la publication (en anglais) sur cette recherche génétique parue en avril 2007 dans "Journal of Medical Genetics").

- Actualités

Des études menées par l’équipe du Dr Sarah ELSEA aux Etats – Unis sur des modèles animaux et cellulaires, sont en cours.
Elles permettent de travailler sur l’identification de thérapies ciblées afin d’améliorer l’expression du gêne RAI1.
Elles ont permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraînait obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Des études sur des prélèvements de peau de personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis aideront à mieux comprendre le fonctionnement du gène RAI1, de son impact neurologique et, ainsi, de rechercher une thérapie palliant la déficience de ce gêne

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Mis à jour le mercredi 21 juin 2017