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Diagnostic

Le diagnostic repose sur la mise en évidence...

Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la délétion interstitielle de la bande 17p11.2 (La délétion est la perte d’un fragment d’ADN, pouvant aller d’une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome.
Pour un caryotype humain, cette perte de matériel génétique n’est visible qu’à partir d’un minimum 4 000 000 de paires de base. En dessous de cette taille il s’agit d’une microdélétion qui ne peut être mise en évidence qu’en employant certaines techniques comme l’hybridation in situ par (...)

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Mis à jour le mardi 14 février 2017