Association SMITH MAGENIS 17 France

Sondage 2026

Eric Barré — 2026-01-13T20:38:14Z

Ce sondage va aider l'association à :

1- Connaître les questions qui vos préoccupent afin de mettre en place les actions à réaliser dans l'année.
2- Préparer la rencontre des familles 2026

Nous organisons la prochaine rencontre des familles de l'ASM17 en région parisienne du samedi 24 au dimanche 25 octobre 2026. Cette année nous souhaitons mettre l'accent sur les échanges entre les familles, avoir plus de temps de dialogues afin de partager nos trucs et astuces. Quelques intervenants seront prévus en fonction des réponses que vous apporterez à ce questionnaire.

La recherche du lieu de la rencontre est toujours en cours, donc si vous avez des idées n'hésitez pas à nous les communiquer. Les critères sont : facilités d'accès en transport en commun, lieu d'hébergements à proximité immédiate, au moins 3 salles et un espace couvert avec un parc avec des activités (animaux, jeux, etc...).

DON

Eric Barré — 2024-11-04T08:16:56Z

Vous avez le choix dans votre mode de paiement :

1- Vous pouvez faire un paiement sécurisé en ligne par CARTE BANCAIRE. Voici le lien de connexion :

Paiement du Don en ligne par CB

Vous recevrez directement votre reçu fiscal.

2- Vous pouvez envoyer un CHÈQUE à l'ordre de l'ASM17 en n'oubliant pas de joindre le formulaire dûment rempli, et l'expédier à :

ERIC BARRE – Trésorier ASM17
6 rue des escudiers
83260 La Crau
Vous recevrez une confirmation de votre don et le reçu fiscal correspondant.

Imprimer ce formulaire : lien du formulaire

3- Vous pouvez aussi effectuer un VIREMENT. Il vous faudra contacter la trésorière afin de recevoir un RIB de l'association par courriel asm17.tresorier@gmail.com

Adhérer à l'association

Eric Barré — 2024-11-04T08:16:20Z

1- Adhésion en ligne :

Adhésion en ligne
Vous recevrez une confirmation de votre adhésion par asm17.tresorier@gmail.com et la plateforme vous enverra directement votre reçu fiscal en cas de don complémentaire à votre adhésion.

2- Vous pouvez envoyer le formulaire d'adhésion dûment rempli et un CHÈQUE à l'ordre de l'ASM17 , et l'expédier à :

ERIC BARRE – Trésorier ASM17
6 rue des escudiers
83260 La Crau
Vous recevrez une confirmation de votre adhésion et un reçu fiscal en cas de don additionnel.

Télécharger et remplir le formulaire :
lien du formulaire

Vous pouvez aussi effectuer un VIREMENT. Il vous faudra contacter la trésorière afin de recevoir un RIB de l'association par courrielasm17.tresorier@gmail.com

Conseil Scientifique de l'ASM17

Marie Schmitt — 2024-07-19T21:16:17Z

Depuis 2020, l'association est épaulée par une équipe de scientifiques spécialisés dans le syndrome.

Le Conseil scientifique a pour missions principales :

d'aider aux missions de l'ASM17 France par la communication au Conseil d'Administration (CA) de toutes informations cliniques et paracliniques sur le syndrome ou relevant d'autres syndromes pour une mutualisation des connaissances,
de conseiller, autant que faire se peut, les membres du CA, sur les questions scientifiques et multidisciplinaires,
de présenter les résultats de projets de recherche et de contribuer, dans la mesure du possible, à la communication scientifique de l'association,
d'émettre des avis, des recommandations dans des domaines scientifiques ou sur tout autre aspect,
de mettre en lien avec l'ASM 17 France, tout professionnel susceptible de contribuer à l'apport d'informations sur le syndrome,
de participer, dans la mesure du possible, à l'Assemblée Générale annuelle de l'ASM17 France, organisée en présentiel ou en distanciel.

En voici les membres actuels :

Pr Sylvie Odent, Généticienne, CHU de Rennes

Dr Sylviane Peudenier, Neuropédiatre, CHU de Brest

Pr Caroline Demily, Psychiatre, Centre Hospitalier Le Vinatier, Bron

Pr Mathieu Milh, Neuropédiatre, Hôpitaux Universitaire de Marseille Timone

Pr Didier Lacombe, Pédiatre et Généticien, CHU de Bordeaux

Dr Sandra Whalen, Généticienne, AP-HP. Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau

Dr Jean-Mathieu Berger, Research scientist, University of Texas Southwestern

Faustine Ageorges, Neuropsychologue, Hôpital Robert Debré

Karima Mahi, consultante, formatrice, Paris

EURORDIS, une fédération d'associations de malades et d'individus actifs dans le domaine des maladies rares

Marie Schmitt — 2024-07-19T12:02:38Z

EURORDIS - Maladies rares Europe est une alliance unique, à but non lucratif, regroupant plus de 1 000 associations de patients atteints de maladies rares dans 74 pays, qui travaillent ensemble pour améliorer la vie de plus de 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe.
En reliant les patients, les familles et les groupes de patients, ainsi qu'en rassemblant toutes les parties prenantes et en mobilisant la communauté des maladies rares, EURORDIS renforce la voix des patients et façonne la recherche, les politiques et les services aux patients.

Voici leur site pour plus de renseignements : https://www.eurordis.org/fr/

- Réseaux d'associations

Le Collectif DI

Marie Schmitt — 2024-07-19T12:00:13Z

Le collectif DI regroupe depuis 2011 les associations représentatives des familles dont un membre est affecté par une déficience intellectuelle (D.I.) d'origine génétique, diagnostiquée ou non. Il vise à promouvoir un parcours de vie individualisé et coordonné, s'appuyant sur le développement de toutes les compétences professionnelles et la généralisation d'environnements contributifs à la qualité de vie et à l'autodétermination de la personne.

L'ASM17 France fait partie de ce collectif.

Voici une vidéo expliquant ses missions : https://www.youtube.com/watch?v=1NzeQPTa100

L'ASM17, membre d'Alliance Maladies Rares

Marie Schmitt — 2024-07-19T11:51:33Z

Créée en 2000, l'Alliance maladies rares est née de la volonté commune d'une poignée d'associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.

Chacune d'elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l'industrie pharmaceutique. En unissant la voix de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l'Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l'alliance de tous font avancer l'intérêt général, la solidarité et la connaissance.

Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l'avancée des recherches cliniques et scientifiques.

L'ASM17 France participe activement à ce collectif depuis une vingtaine d'année.

https://alliance-maladies-rares.org/

Diagnostic du SMS

Marie Schmitt — 2024-07-19T09:38:55Z

Le diagnostic de SMS est basé sur la recherche de la délétion interstitielle du chromosome 17p11.2 incluant le gène RAI1 (90% des cas) ou l'identification d'une mutation pathogène dans le gène RAI1 (10% des cas).
La délétion peut être mise en évidence par des techniques cytogénétiques (examen avec une sonde spécifique par la technique de FISH sur un caryotype standard) ou par un examen chromosomique moléculaire sur puce ADN (ACPA aussi appelée CGH-Array).
La recherche de mutations ponctuelles dans le gène RAI1 est effectuée par séquençage classique, par séquençage haut débit (méthode dite NGS) d'un panel de gènes de DI incluant RAI1 ou par une analyse de l'exome.
En cas de suspicion clinique, il est raisonnable d'avoir une approche séquentielle : ACPA puis NGS.

L'image ci-dessous illustre l'arbre décisionnel de diagnostic.

Source : PNDS Smith Magenis

Un outils pour aider à évaluer la douleur

Marie Schmitt — 2024-07-19T09:31:37Z

L'évaluation de la douleur chez les personnes atteintes par le syndrome de Smith Magenis n'est pas chose facile.

Néanmoins, certains outils existent pour faciliter cette évaluation comme par exemple l'application médicale APO qui aide à mieux repérer et à suivre l'évolution de la douleur des enfants avec des difficultés de communication, faite par et pour les parents et les soignants.

Voici une vidéo de présentation : https://vimeo.com/764483830

Elle se télécharge via Play Store ou App Store ou en scannant le QR Code.

Faites avancer les connaissances sur le SMS !

Marie Schmitt — 2024-07-19T07:12:16Z

La SMSPR - Smith Magenis Syndrome Patient Registry

C'est une base de données alimentée par les familles. Elle a permis ces dernières années d'augmenter la vigilance concernant l'apparition de certains symptômes chez les adultes atteints par le SMS.
Plus il y aura de cas référencés dans cette base de données, meilleure sera la connaissance de notre syndrome.
Cette base de données est traduite en français, donc plus facilement accessible pour nos familles.

Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : https://redcap.research.bcm.edu/redcap/surveys/?s=MMCA343RMN

Nous serions heureux d'avoir des retours de votre part concernant vos éventuelles difficultés afin de pouvoir communiquer avec PRISMS.

GENIDA

Si vous êtes arrivé au bout des questionnaires pour la SMSPR et que vous avez encore du courage, il existe en Europe une base de données participative internationale, GENIDA, créée dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de DI et/ou TSA.
L'objectif de ce projet est d'accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en renforçant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante afin que les médecins, chercheurs et autres professionnels puissent en extraire des données nouvelles médicalement significatives pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes.

Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : https://genida.unistra.fr/register/

Si vous participez, nous serions heureux d'avoir des retours de votre part afin de pouvoir communiquer avec l'équipe de GENIDA sur vos éventuelles difficultés.

De plus, Genida, en partenariat avec des chercheurs français réalise actuellement une étude sur les troubles vestibulaires (p.e. problème d'équilibre) qu'il serait intéressant de documenter dans le syndrome de Smith Magenis. Mais pour y participer, il faut obligatoirement avoir rempli le questionnaire principal.