Description du syndrome

Marie Schmitt — 2024-07-18T20:38:59Z

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique qui se manifeste par un déficit
intellectuel, des troubles du comportement et des troubles du sommeil. Un accompagnement
précoce et pluridisciplinaire est nécessaire pour en diminuer l'impact.

Il a été décrit pour la première fois en 1982 par deux généticiennes, les Dr. Ann Smith et
Hélène Magenis.

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie rare dont la prévalence (nombre de
personnes atteintes dans une population à un moment donné) n'est pas connue avec
exactitude, mais qui toucherait 1 nouveau-né sur 25 000. Parce qu'elle est peu connue
et que ses manifestations sont assez peu typiques, cette maladie est probablement
sous-diagnostiquée.

Le syndrome de Smith-Magenis est d'origine génétique. Il est dû à l'absence (délétion) ou
à l'altération (mutation) d'un ou de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire une protéine.

Le syndrome de Smith-Magenis se manifeste par l'association de plusieurs manifestations qui
ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus caractéristiques sont :
– un déficit intellectuel ;
– des troubles du comportement (hyperactivité, déficit de l'attention, agressivité envers
soi-même [auto-agressivité] et envers les autres [hétéro-agressivité]) ;
– des troubles du sommeil ;
– des traits particuliers du visage, qui peuvent être évocateurs pour un spécialiste.

Ce syndrome peut aussi parfois s'accompagner d'anomalies diverses (des yeux, des oreilles,
du cœur, du système urinaire) dont la sévérité varie beaucoup d'une personne à l'autre.

Source : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/Smith-Magenis-FRfrPub387.pdf

Informations sur le SMS

Marie Schmitt — 2024-03-09T15:21:44Z

La fiche sur le syndrome

Le CRMR Génospy de Lyon vient de publier une fiche syndrome. L'objectif est de donner des clefs pratiques concernant le syndrome, sa prise en charge, les conduites à tenir et/ou à éviter etc.

Cette fiche est destinée à tous les acteurs du soin,aux familles et peut être diffusée pour informer les personnes en lien direct ou indirect avec les personnes concernées afin d'améliorer leur accompagnement au quotidien.

Vous pouvez la télécharger et la diffuser dans votre réseau.

Le Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) sur le SMS

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L'objectif d'un PNDS est d'expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'une maladie rare donnée.
Celui consacré au syndrome de Smith Magenis a été coordonné par Dr Laurence PERRIN-SABOURIN et Pr Alain VERLOES et publié en 2021.

Vous pouvez le télécharger et la diffuser dans votre réseau.

La fiche de soins d'urgence dédiée au Syndrome de Smith Magenis