Association SMITH MAGENIS 17 France

Diagnostic du SMS

Marie Schmitt — 2024-07-19T09:38:55Z

Le diagnostic de SMS est basé sur la recherche de la délétion interstitielle du chromosome 17p11.2 incluant le gène RAI1 (90% des cas) ou l'identification d'une mutation pathogène dans le gène RAI1 (10% des cas).
La délétion peut être mise en évidence par des techniques cytogénétiques (examen avec une sonde spécifique par la technique de FISH sur un caryotype standard) ou par un examen chromosomique moléculaire sur puce ADN (ACPA aussi appelée CGH-Array).
La recherche de mutations ponctuelles dans le gène RAI1 est effectuée par séquençage classique, par séquençage haut débit (méthode dite NGS) d'un panel de gènes de DI incluant RAI1 ou par une analyse de l'exome.
En cas de suspicion clinique, il est raisonnable d'avoir une approche séquentielle : ACPA puis NGS.

L'image ci-dessous illustre l'arbre décisionnel de diagnostic.

Source : PNDS Smith Magenis

Un outils pour aider à évaluer la douleur

Marie Schmitt — 2024-07-19T09:31:37Z

L'évaluation de la douleur chez les personnes atteintes par le syndrome de Smith Magenis n'est pas chose facile.

Néanmoins, certains outils existent pour faciliter cette évaluation comme par exemple l'application médicale APO qui aide à mieux repérer et à suivre l'évolution de la douleur des enfants avec des difficultés de communication, faite par et pour les parents et les soignants.

Voici une vidéo de présentation : https://vimeo.com/764483830

Elle se télécharge via Play Store ou App Store ou en scannant le QR Code.

Faites avancer les connaissances sur le SMS !

Marie Schmitt — 2024-07-19T07:12:16Z

La SMSPR - Smith Magenis Syndrome Patient Registry

C'est une base de données alimentée par les familles. Elle a permis ces dernières années d'augmenter la vigilance concernant l'apparition de certains symptômes chez les adultes atteints par le SMS.
Plus il y aura de cas référencés dans cette base de données, meilleure sera la connaissance de notre syndrome.
Cette base de données est traduite en français, donc plus facilement accessible pour nos familles.

Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : https://redcap.research.bcm.edu/redcap/surveys/?s=MMCA343RMN

Nous serions heureux d'avoir des retours de votre part concernant vos éventuelles difficultés afin de pouvoir communiquer avec PRISMS.

GENIDA

Si vous êtes arrivé au bout des questionnaires pour la SMSPR et que vous avez encore du courage, il existe en Europe une base de données participative internationale, GENIDA, créée dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de DI et/ou TSA.
L'objectif de ce projet est d'accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en renforçant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante afin que les médecins, chercheurs et autres professionnels puissent en extraire des données nouvelles médicalement significatives pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes.

Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : https://genida.unistra.fr/register/

Si vous participez, nous serions heureux d'avoir des retours de votre part afin de pouvoir communiquer avec l'équipe de GENIDA sur vos éventuelles difficultés.

De plus, Genida, en partenariat avec des chercheurs français réalise actuellement une étude sur les troubles vestibulaires (p.e. problème d'équilibre) qu'il serait intéressant de documenter dans le syndrome de Smith Magenis. Mais pour y participer, il faut obligatoirement avoir rempli le questionnaire principal.

Description du syndrome

Marie Schmitt — 2024-07-18T20:38:59Z

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique qui se manifeste par un déficit
intellectuel, des troubles du comportement et des troubles du sommeil. Un accompagnement
précoce et pluridisciplinaire est nécessaire pour en diminuer l'impact.

Il a été décrit pour la première fois en 1982 par deux généticiennes, les Dr. Ann Smith et
Hélène Magenis.

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie rare dont la prévalence (nombre de
personnes atteintes dans une population à un moment donné) n'est pas connue avec
exactitude, mais qui toucherait 1 nouveau-né sur 25 000. Parce qu'elle est peu connue
et que ses manifestations sont assez peu typiques, cette maladie est probablement
sous-diagnostiquée.

Le syndrome de Smith-Magenis est d'origine génétique. Il est dû à l'absence (délétion) ou
à l'altération (mutation) d'un ou de plusieurs gènes. Les gènes sont des morceaux d'ADN, la substance qui constitue les chromosomes et qui contient notre patrimoine génétique. Un gène équivaut à un « code » qui donne les instructions pour produire une protéine.

Le syndrome de Smith-Magenis se manifeste par l'association de plusieurs manifestations qui
ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus caractéristiques sont :
– un déficit intellectuel ;
– des troubles du comportement (hyperactivité, déficit de l'attention, agressivité envers
soi-même [auto-agressivité] et envers les autres [hétéro-agressivité]) ;
– des troubles du sommeil ;
– des traits particuliers du visage, qui peuvent être évocateurs pour un spécialiste.

Ce syndrome peut aussi parfois s'accompagner d'anomalies diverses (des yeux, des oreilles,
du cœur, du système urinaire) dont la sévérité varie beaucoup d'une personne à l'autre.

Source : https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pub/fr/Smith-Magenis-FRfrPub387.pdf

Publications Scientifiques sur le Syndrome

Marie Schmitt — 2024-07-18T19:34:59Z

Informations sur le SMS

Marie Schmitt — 2024-03-09T15:21:44Z

La fiche sur le syndrome

Le CRMR Génospy de Lyon vient de publier une fiche syndrome. L'objectif est de donner des clefs pratiques concernant le syndrome, sa prise en charge, les conduites à tenir et/ou à éviter etc.

Cette fiche est destinée à tous les acteurs du soin,aux familles et peut être diffusée pour informer les personnes en lien direct ou indirect avec les personnes concernées afin d'améliorer leur accompagnement au quotidien.

Vous pouvez la télécharger et la diffuser dans votre réseau.

Le Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) sur le SMS

Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. L'objectif d'un PNDS est d'expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'une maladie rare donnée.
Celui consacré au syndrome de Smith Magenis a été coordonné par Dr Laurence PERRIN-SABOURIN et Pr Alain VERLOES et publié en 2021.

Vous pouvez le télécharger et la diffuser dans votre réseau.

La fiche de soins d'urgence dédiée au Syndrome de Smith Magenis

Cette fiche contient des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints du SMS et nécessitant des soins médicaux en urgence. Elle est destinée aux médecins urgentistes, qu'ils interviennent sur le lieu de l'urgence (à travers la régulation du SAMU) ou au sein des urgences hospitalières.

Vous pouvez la télécharger et la diffuser dans votre réseau.

Compléments d'informations sur la vie intime

Marie Schmitt — 2024-02-25T15:40:27Z

Les filières de santé AnDDI-Rares et DéfiScience ainsi que certaines associations partenaires ont organisé une série de webinaires consacrés à la Vie affective et sexuelle des personnes vivant avec une maladie rare associée à un trouble du développement intellectuel. Voici une série de lien pour leur visionnement :

Livret : Accompagnement sur la vie affective, intime et sexuelle : enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome de Smith Magenis

Marie Schmitt — 2024-02-25T15:12:14Z

Cet un ouvrage écrit en collaboration avec Sheila WAREMBOURG, diplômée en sexologie et en santé publique en réponse aux questionnements des parents de l'association.
Ce livret, dont le thème porte sur la sphère intime, a pour objectif de faire valoir auprès des familles, à partir de leurs interrogations, qu'éduquer à la sexualité, c'est permettre à la personne en situation de handicap de grandir, de s'épanouir, d'aspirer à de l'intime et à de l'affectif, de tenir une place de sujet.
Cet ouvrage s'adresse à toutes les familles concernées par le handicap mental, aux professionnels médicaux, paramédicaux et sociaux qui accompagnent les personnes déficientes mentales ou qui souhaitent être éclairées sur le sujet.
Il a été édité une première fois sous format papier en 2015. Sa réédition est disponible uniquement au format pdf. Vous pouvez le consulter et le télécharger via le lien suivant :
L'Association Smith Magenis 17 France a fait le choix de rééditer ce livret uniquement sous format numérique, il est ainsi disponible gratuitement pour faciliter le partage d'informations sur le Syndrome de Smith Magenis.
Nous vous proposons néanmoins de faire un don libre à l'association via le lien ci-dessous.

Liens de téléchargement :

Version française : https://drive.google.com/file/d/170n-S28vn_SSghiBKCANZyy6lMHNC5b9/view
Version espagnole : [https://drive.google.com/file/d/1-Aodt9cSqGBiiELPhNDjDggLuyxUXC9l/view?usp=drive_link]
Version anglaise : à venir

Lien pour un don libre :
https://www.helloasso.com/associations/association-smith-magenis-17-france/paiements/livret-vie-intime-2

Autres liens utiles :
Sheila Warembourg :
Site Internet : https://sexualunderstanding.com
Courriel : sheila@sexualunderstanding.com

Guide Pratique : Informations et conseils sur le Syndrome de Smith Magenis

Marie Schmitt — 2024-02-25T15:11:44Z

Cette première version éditée en 2016 est le fruit d'un travail de rédaction conjoint entre les membres de l'ASM17 et les chercheurs. Il a pour objectif d'être un soutien pour toutes les familles concernées en leur apportant une meilleure connaissance du syndrome et des conseils sur les conduites à tenir. Il a également vocation à servir de support pédagogique à tous les accompagnants de nos enfants.
Enfin, nous espérons qu'il participera à rompre l'isolement des familles par un partage d'informations et par une guidance dans la gestion de leur vie quotidienne.
Il est vendu au prix de 18,50€ (frais de port inclus). Pour obtenir un exemplaire, veuillez adresser un mail à Marie Schmitt : asm17.presidence@gmail.com. Le règlement peut se faire par chèque à l'ordre de l'ASM17 (à envoyer à la trésorière : Brigitte Braun / 145 Impasse de la Chareyrasse / 07140 LES VANS , par virement ou par paiement en ligne sécurisé, via HelloAsso : https://www.helloasso.com/associations/association-smith-magenis-17-france/paiements/guide-sms-envoi-france