Association SMITH MAGENIS 17 France

Conseil Scientifique de l'ASM17

Marie Schmitt — 2024-07-19T21:16:17Z

Depuis 2020, l'association est épaulée par une équipe de scientifiques spécialisés dans le syndrome.

Le Conseil scientifique a pour missions principales :

d'aider aux missions de l'ASM17 France par la communication au Conseil d'Administration (CA) de toutes informations cliniques et paracliniques sur le syndrome ou relevant d'autres syndromes pour une mutualisation des connaissances,
de conseiller, autant que faire se peut, les membres du CA, sur les questions scientifiques et multidisciplinaires,
de présenter les résultats de projets de recherche et de contribuer, dans la mesure du possible, à la communication scientifique de l'association,
d'émettre des avis, des recommandations dans des domaines scientifiques ou sur tout autre aspect,
de mettre en lien avec l'ASM 17 France, tout professionnel susceptible de contribuer à l'apport d'informations sur le syndrome,
de participer, dans la mesure du possible, à l'Assemblée Générale annuelle de l'ASM17 France, organisée en présentiel ou en distanciel.

En voici les membres actuels :

Pr Sylvie Odent, Généticienne, CHU de Rennes

Dr Sylviane Peudenier, Neuropédiatre, CHU de Brest

Pr Caroline Demily, Psychiatre, Centre Hospitalier Le Vinatier, Bron

Pr Mathieu Milh, Neuropédiatre, Hôpitaux Universitaire de Marseille Timone

Pr Didier Lacombe, Pédiatre et Généticien, CHU de Bordeaux

Dr Sandra Whalen, Généticienne, AP-HP. Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau

Dr Jean-Mathieu Berger, Research scientist, University of Texas Southwestern

Faustine Ageorges, Neuropsychologue, Hôpital Robert Debré

Karima Mahi, consultante, formatrice, Paris

La structuration des maladies rares en France

Marie Schmitt — 2024-07-18T20:46:50Z

Les plans nationaux maladies rares successifs ont façonné le paysage des maladies rares en France depuis plus de 20 ans en France. Afin de permettre de mieux vous y retrouver parmi les différents acronymes du champs des maladies rares, voici une vidéo mise en ligne par la filière AnDDI-Rares

Les sites des deux filières regorgent d'informations intéressantes, n'hésitez pas à les consulter :

L'ASM17 et GénoPsy

Marie Schmitt — 2024-07-18T20:39:42Z

GénoPsy : Centre de Référence Maladies Rares pluridisciplinaire et participatif, c'est un centre de référence coordonateur rattaché à la filière de santé AnDDI-Rares.

L'équipe pluridisciplinaire d'experts et de recours offre ses services aux enfants, adolescents et adultes à travers tout le territoire national.

GénoPsy se spécialise dans la recherche et le diagnostic étiologique des troubles psychiatriques et du neurodéveloppement, tels que le trouble du spectre de l'autisme, la schizophrénie, etc. Ils fournissent également des avis spécialisés concernant les spécificités comportementales et/ou psychiatriques ainsi que les besoins d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares présentant des troubles du comportement.

GénoPsy, des services destinés aux personnes concernées

– 1. ÉVALUATION PLURIDISCIPLINAIRE DU COMPORTEMENT :

Consultations spécialisées médicales
Bilans spécifiques : Neuropsychologie, cognition sociale, ergothérapie, psychomotricité, orthoptie
Accueil des familles par un professionnel dédié
Synthèse et recommandations de prises en charge

– 2. ACCOMPAGNEMENTS ADAPTÉS AUX PARTICULARITÉS DES MALADIES RARES :

Éducation thérapeutique du patient et des familles
Programme de remédiation cognitive et entraînement aux habiletés sociales
Psychothérapie systémique, guidance parentale et suivi psychologique de fratrie, programme BREF-TND

GénoPsy, des services destinés aux professionnels

– 1. FORMATIONS

Formations brèves, séminaires et journées scientifiques.

– 2. RECOURS ET EXPERTISE

Réunions de concertations pluridisciplinaires (RCP) en visio-conférence, avis d'expertise sur dossier, appui à la mise en œuvre d'un accompagnement prenant en compte les particularités de la maladie rare

Génopsy et la recherche

– 1. PROTOCOLES DE RECHERCHE DANS LES DOMAINES SUIVANTS

Diagnostic des maladies rares psychiatriques
Description du phénotype cognitivo-comportemental des maladies rares
Développement de nouveaux outils de soins adaptés

Génopsy et l'ASM17

L'ASM17 a répondu favorablement à la sollicitation du réseau pluridisciplinaire et participatif Génopsy pour représenter les associations de patients et de leurs familles aux côtés de Génération 22 au sein de son comité exécutif.
Nous participons, par exemple à l'élaboration d'un nouveau protocole national de diagnostic et de soin (PDNS) "Accompagnement des aidants" coordonné par Cécile Rochet.

L'ASM17 répond aux questions des établissements

Marie Schmitt — 2024-02-29T15:16:30Z

L'association est de plus en plus interpellée par divers établissements d'accueil d'enfants ou d'adultes porteurs du syndrome, pour obtenir des informations.

Nous nous rendons le plus possible disponibles pour répondre, par visio, à leurs demandes.

Ces rencontres ont pour objectifs de sensibiliser les équipes éducatives au syndrome et de répondre à leurs questions sur les difficultés rencontrées dans la gestion au quotidien du patient.

Les familles sont associées, si elles le souhaitent, à ces échanges.

Ces nouvelles relations créées avec les familles et les accompagnants professionnels sont une source de satisfaction pour tous.

L'ASM 17 France est donc ravie de contribuer à favoriser ces échanges riches en partages d'informations et d'expériences dans l'intérêt des enfants, de leurs familles et des aidants professionnels.

L'ASM 17 France remercie toutes les initiatives prises dans ce sens, en particulier par les équipes relais handicaps rares. Vous pouvez utiliser le formulaire en bas de page pour nous contacter.