https://www.smithmagenis17.org/ fr SPIP - www.spip.net https://www.smithmagenis17.org/local/cache-vignettes/L144xH108/image-babdb.png?1730328794 https://www.smithmagenis17.org/ 108 144 https://www.smithmagenis17.org/Faites-avancer-les-connaissances-sur-le-SMS https://www.smithmagenis17.org/Faites-avancer-les-connaissances-sur-le-SMS 2024-07-19T07:12:16Z text/html fr Marie Schmitt <p>La SMSPR - Smith Magenis Syndrome Patient Registry <br class='autobr' /> C'est une base de données alimentée par les familles. Elle a permis ces dernières années d'augmenter la vigilance concernant l'apparition de certains symptômes chez les adultes atteints par le SMS. Plus il y aura de cas référencés dans cette base de données, meilleure sera la connaissance de notre syndrome. Cette base de données est traduite en français, donc plus facilement accessible pour nos familles. <br class='autobr' /> Si vous êtes intéressés pour (…)</p> - <a href="https://www.smithmagenis17.org/La-science-en-marche" rel="directory">La science en marche !</a> <div class='rss_texte'><h3 class="spip">La SMSPR - Smith Magenis Syndrome Patient Registry</h3> <p>C'est une base de données alimentée par les familles. Elle a permis ces dernières années d'augmenter la vigilance concernant l'apparition de certains symptômes chez les adultes atteints par le SMS.<br class='autobr' /> Plus il y aura de cas référencés dans cette base de données, meilleure sera la connaissance de notre syndrome.<br class='autobr' /> Cette base de données est traduite en français, donc plus facilement accessible pour nos familles.</p> <p>Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : <a href="https://redcap.research.bcm.edu/redcap/surveys/?s=MMCA343RMN" class="spip_out" rel="external">https://redcap.research.bcm.edu/redcap/surveys/?s=MMCA343RMN</a></p> <p>Nous serions heureux d'avoir des retours de votre part concernant vos éventuelles difficultés afin de pouvoir communiquer avec PRISMS.</p> <h3 class="spip">GENIDA</h3> <p>Si vous êtes arrivé au bout des questionnaires pour la SMSPR et que vous avez encore du courage, il existe en Europe une base de données participative internationale, GENIDA, créée dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de DI et/ou TSA. <br class='autobr' /> L'objectif de ce projet est d'accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en renforçant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante afin que les médecins, chercheurs et autres professionnels puissent en extraire des données nouvelles médicalement significatives pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes.</p> <p>Si vous êtes intéressés pour participer, voici le lien de connexion : <a href="https://genida.unistra.fr/register/" class="spip_out" rel="external">https://genida.unistra.fr/register/</a></p> <p>Si vous participez, nous serions heureux d'avoir des retours de votre part afin de pouvoir communiquer avec l'équipe de GENIDA sur vos éventuelles difficultés.</p> <p>De plus, Genida, en partenariat avec des chercheurs français réalise actuellement une étude sur les troubles vestibulaires (p.e. problème d'équilibre) qu'il serait intéressant de documenter dans le syndrome de Smith Magenis. Mais pour y participer, il faut obligatoirement avoir rempli le questionnaire principal.</p></div>