Association SMITH MAGENIS 17 France

Sondage 2026

Eric Barré — 2026-01-13T20:38:14Z

Ce sondage va aider l'association à :

1- Connaître les questions qui vos préoccupent afin de mettre en place les actions à réaliser dans l'année.
2- Préparer la rencontre des familles 2026

Nous organisons la prochaine rencontre des familles de l'ASM17 en région parisienne du samedi 24 au dimanche 25 octobre 2026. Cette année nous souhaitons mettre l'accent sur les échanges entre les familles, avoir plus de temps de dialogues afin de partager nos trucs et astuces. Quelques intervenants seront prévus en fonction des réponses que vous apporterez à ce questionnaire.

La recherche du lieu de la rencontre est toujours en cours, donc si vous avez des idées n'hésitez pas à nous les communiquer. Les critères sont : facilités d'accès en transport en commun, lieu d'hébergements à proximité immédiate, au moins 3 salles et un espace couvert avec un parc avec des activités (animaux, jeux, etc...).

Vie associative

Marie Schmitt — 2024-02-25T17:02:42Z

1. CAFE-ZOOM :

L'ASM17 essaye de favoriser l'interaction entre ses adhérents. Pour ce faire, nous organisons des Cafés-ZOOM sur une base mensuelle les vendredis ou mercredis soirs. Le CA envoie aux adhérents un message environ 15 jours avant le Café-Zoom avec le lien de connexion et le sujet abordé. Les sujets abordés sont variés, en voici quelques exemples :

Sports, loisirs et SMS
La gestion du patrimoine, les mesures de protection, le dossier MDPH pour le passage à l'âge adulte
L'appropriation de son corps chez les personnes atteintes par le SMS, l'estime de soi : touché et être touché !

2. Groupe d'entraide Parents :

Pour les adhérents disposant d'un compte Facebook, un groupe a été créé : le "Groupe d'entraide - ASM17" afin de permettre le soutien mutuel des familles.

3. Groupe Fratrie :

L'ASM17 met en place à l'heure actuelle un groupe fratrie qui permettrait aux frères et sœurs d'échanger entre eux de leurs expériences et/ou de leurs problèmes. Cette plateforme est ouverte à tous, sur la base du volontariat. Elle prendra certainement la forme d'un groupe WhatsApp. Amélie Schmitt en sera l'administratrice.

4. Rassemblements de familles :

Chaque année l'association organise une rencontre des familles en présentiel, le dernier a eu lieu au Safari de Peaugres.

5. Conférences :

Tous les deux ans, l'ASM17 organise une conférence permettant la rencontre entre les scientifiques et les familles. La prochaine aura lieu en Octobre 2024 à Lyon.

6. Assemblées générales :

Comme toute association, l'ASM17 organise son assemblée générale annuellement en présentiel ou en visio.

Status

Marie Schmitt — 2024-02-25T11:30:40Z

Statuts
Pour faire face aux évolutions survenues depuis sa création concernant la gouvernance, les modes de communication et l'environnement médical, l'ASM17 France a mis à jour l'intégralité de ses Statuts en 2022.
Vous pouvez les consulter et/ou les télécharger via le lien suivant :

- L'Association

Projet Associatif

Marie Schmitt — 2024-02-21T15:53:36Z

Projet associatif 2023-2028

En 2023, l'ASM17 France a voulu formaliser sous la forme de son premier projet associatif les axes stratégiques des cinq prochaines années.
Le projet associatif explicite la vision, la mission et les valeurs de l'organisation pour toutes les parties prenantes.
C'est un socle de réflexion sur lequel se fondent toutes les actions de l'association. Il est aussi une bannière à laquelle chacun peut se rallier. C'est encore un outil permettant d'élaborer les feuilles de route des différents acteurs impliqués.
Vous pouvez le télécharger et/ou le consulter via le lien suivant :

Plaquette

Marie Schmitt — 2024-02-15T13:15:45Z

En 2023, l'ASM17 a édité une nouvelle plaquette : elle est disponible ici au téléchargement en format pdf. Si vous désirez en disposer sous format papier pour distribution dans les différentes structures du médical ou du médico-social, vous pouvez en faire la demande à l'adresse suivante : asm17.presidence@gmail.com.

Son histoire

Marie Schmitt — 2024-02-15T13:04:26Z

Création de l'ASM17
C'est en 1997, qu'une équipe de généticiens de l'hôpital Saint Antoine à Lille composée par les docteurs Marie-Françoise CROQUETTE et Bruno DELOBEL a décidé de réunir une dizaine de familles ayant toutes des enfants porteurs du syndrome de Smith Magenis.
Le 28 Juin 1998, une dizaine de familles d'enfants atteints de ce syndrome se sont rencontrées à l'Hôpital Necker (Paris) encadrées par Marie-Christine DEBLOIS (cytogénéticienne), Hélène DE LEERSNYDER (spécialiste du sommeil), Marie-Christine NOLEN (psychologue du service du Professeur Arnold MUNNICH) et du Docteur Marie-Françoise CROQUETTE (généticienne).
Un an plus tard, l'ASM 17 est née et une première plaquette d'information est réalisée ; elle sera destinée aux familles, à leur entourage et au milieu médical.
En Mars 1999, le bureau se réunira à Marçais (Cher) et ce sera une occasion unique d'échange et d'émotion. Cette rencontre sera la première pour les enfants.

Protocoles de recherche et communications (médicales et grand public)
Les docteurs DEBLOIS et DE LEERSNYDER, se sont penchés sur les troubles du sommeil, bien spécifiques aux Smith Magenis : entre février 1999 et mai 2001, 10 enfants ont participé à un premier protocole de recherche, à l'hôpital Necker (Paris) qui avait pour but de comprendre et rééquilibrer le rythme circadien des enfants et de pouvoir adapter un traitement.
Depuis 2000, l'ASM17 adhère à Alliance Maladies Rares et participe à la marche des maladies rares durant le Téléthon. En 2001, Le Docteur H. DE LEERSNYDER est passée à l'antenne et y a présenté le syndrome et les résultats des recherches sur les troubles du sommeil.
Début 2002, d'autres investigations ont été réalisées au niveau du cerveau.
En novembre 2002, un second protocole de recherche est lancé, avec l'aide financière des laboratoires SERVIER, afin d'expérimenter un nouveau traitement qui, non seulement aurait les effets du précédent sur le sommeil mais qui agirait en sus sur l'humeur.
En Avril 2003, deux médecins d'un laboratoire de l'INSERM à Lille effectuent une étude sur les gènes inclus dans la délétion du chromosome 17, causale du syndrôme Smith Magenis. Cette délétion n'est pas la même pour tous ; ce qui pourrait expliquer des différences dans la symptomatologie présentée par les enfants. En 2004, l'ASM 17 contribuera financièrement à la poursuite de ces recherches.
Le 17 juillet 2004, l'association participe à l'émission télévisée : « Ford Boyard ». Ceci a permis de faire connaître au public ce syndrome. L'ASM 17 publie désormais un « flash info » ainsi qu'un « Petit Noctambule » témoin du vécu quotidien des familles.
En 2005, Mme SMITH (généticienne Américaine) demande à l'ASM17 de récolter auprès des parents des données sur la courbe de croissance de leur enfant. Ceci afin d'établir une courbe moyenne pour le Smith Magenis et comparer aussi avec les enfants d'autres pays.
Un projet de recherche de Hélène DE LEERSNYDER à l'hôpital Robert Debré, en accord avec, le Professeur VERLOES démarre la même année : une étude psychologique du langage dans le syndrome de Smith-Magenis est réalisée par Karen HERNANDEZ, psychologue, dans le cadre de ses recherches sur le langage et la mémoire chez l'adulte. Elle inclura des enfants et adultes Smith Magenis dans son étude.
En 2006, le magazine de la santé sur France 5 réalise un reportage sur le syndrome de Smith Magenis. L'étude psychologique des enfants et adolescents de 6 à 18 ans est prolongée et une réflexion est menée sur le suivi en orthodontie des personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis.
En parallèle, de nombreux parents, amis et proches s'investissent de leurs côtés dans différentes manifestations pour que ce syndrome soit connu et reconnu de tous. Dans les milieux de l'éducation, des loisirs et de la famille.

Développement des actions de l'association ASM17
L'année 2012 a quant à elle inauguré une des actions phares de l'Association : l'organisation de formations sur la guidance parentale et sur l'accompagnement à la vie intime, au profit des familles.
2015 a été une année riche par la production d'outils mis à disposition des familles et des professionnels (carte d'identité, clé USB, carte de soins et d'urgence), et avec la parution du livret co-écrit par Sheila WAREMBOURG et Michèle AUZIAS sur « L'accompagnement à la vie intime, affective et sexuelle : enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome de Smith Magenis ». Ce livret sera traduit l'année suivante en anglais.
Cette même année est publiée la première édition d'un guide pratique d'informations et conseils, en collaboration avec le Dr DE LEERSNYDER et l'ASM17 participe pour la première fois à la Course des Héros.
L'association participe à la révision du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soin) sur le Syndrome de Smith Magenis dont la coordination est assurée par le Dr Laurence PERRIN-SABOUREAU.
L'ASM17 aujourd'hui
L'année 2020 se met au service des structures du médico-social en proposant des plages de sensibilisation sur le syndrome de Smith Magenis.
Un nouveau Conseil Scientifique est mis en place en 2021.
Suite au décès de sa présidente Michèle AUZIAS, la gouvernance de l'ASM17 change en 2022. C'est cette même année que l'association se trouvera un nouveau logo, que les statuts seront actualisés et qu'un projet associatif sera rédigé.
En 2023, l'ASM17 intègre le comité exécutif du réseau nouvellement labellisé : Génopsy.

Missions

Marie Schmitt — 2024-02-15T12:46:55Z

L'association Smith Magenis 17 France est une association régie par la loi du 1er Juillet 1901. Elle a été créée le 6 Juin 1998 par une dizaine de parents d'enfants présentant le diagnostic du Syndrome de Smith Magenis.

Son but, conformément à ses statuts, est de :

Mettre en œuvre toute action contribuant à aider les personnes concernées par le syndrome et leurs familles, en particulier lors de la révélation du diagnostic, durant la période scolaire et pendant leur vie d'adulte.
Permettre la rencontre des familles concernées en vue d'une entraide et d'un échange d'informations ou/et d'expériences.
Aider à la prise en charge tant médicale que paramédicale, ainsi qu'à l'orientation et à l'information sur les droits des familles concernées.
Permettre une information documentée et des conseils, tant sur les évolutions de la recherche que dans la mise au point de nouveaux traitements, par la constitution d'un Conseil Scientifique composé de professionnels médicaux ou paramédicaux réputés dans le syndrome.
Aider à la recherche, à la compréhension et au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques, para-cliniques d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
Inciter les milieux médicaux et laboratoires pharmaceutiques à développer de nouveaux traitements ou protocoles mieux adaptés, et faire connaître les résultats auprès des personnes concernées par la maladie et des organismes sociaux.
Participer à des congrès nationaux ou internationaux, organiser des colloques ou workshop des scientifiques concernés, et transmettre les informations aux différents membres de l'association.
Mettre en œuvre des événements (sportifs, sociaux, etc…) permettant une meilleure connaissance de la maladie.

Gouvernance

Marie Schmitt — 2024-02-15T12:27:47Z

Membres du Conseil d'Administration :

Membres du Conseil d'Administration :
Présidente :	Marie SCHMITT	asm17.presidence@gmail.com +33 (0) 67 068 9419
Secrétaire :	Loïc DURSAP	asm17.contact@gmail.com
Trésorière :	Brigitte BRAUN	asm17.tresorier@gmail.com
Personne ressource :	Marie-Christine BOMME	asm17.camembre1@gmail.com
Personne ressource :	Anna MELE	asm17.camemebre2@gmail.com
Personne ressource :	Amélie SCHMITT	asm17.communication@gmail.com