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Dernier ajout | 2 février 2021
Publié mercredi 13 novembre 2019 | Mis à jour le mardi 2 février 2021
UN INSTITUT ENTIEREMENT DEDIE AUX MALADIES RARES, LE PLUS GRAND D’EUROPE, BIENTOT A MARSEILLE
Le projet du Professeur Nicolas LEVY verra le jour en 2023 avec la création de l’Institut GIPTIS (Genetics Institute for Patients, Therapies, Innovation and Science) à l’hôpital de La Timone.
Institut privé à but non lucratif, il réunira, en un lieu unique, 150 professionnels de santé, 350 chercheurs français et internationaux, 12 entreprises de biotechnologies et industriels du médicament, des experts du (...)
Publié dimanche 6 mai 2018 | Mis à jour le mercredi 14 novembre 2018
L’equipe du Dr Poisson souhaite proposer aux sujets adultes (+ 18 ans) porteurs d’un SMS et qui ne sont pas sous Sectral, un protocole de recherche visant à évaluer la sécrétion nycthémérale de mélatonine et la qualité du cycle veille sommeil chez les adultes porteurs du syndrome.
L’objectif est de pouvoir à l’issue de ce projet émettre des recommandations thérapeutiques claires sur la prise en charge des troubles du sommeil dans cette population adulte dont les besoins ne sont pas forcément les mêmes (...)
Publié lundi 9 novembre 2015 | Mis à jour le vendredi 9 décembre 2016
Des études menées par l’équipe du Dr Sarah ELSEA aux Etats – Unis sur des modèles animaux et cellulaires, sont en cours.
Elles permettent de travailler sur l’identification de thérapies ciblées afin d’améliorer l’expression du gêne RAI1.
Elles ont permis de déterminer qu’un déficit du gène RAI1 entraînait obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie…
Des études sur des prélèvements de peau de personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis aideront à mieux comprendre le (...)
Publié jeudi 16 octobre 2014 | Mis à jour le samedi 26 mars 2016
Les recherches ont débuté en France en 1999, à l’initiative de l’Association qui venait de se créer, devant l’importance des troubles du sommeil et leur difficile gestion par les familles. La mise en évidence, par les équipes françaises, de l’anomalie de la sécrétion de la mélatonine, qui, rappelons-le n’existe dans l’espèce humaine que chez les patients porteurs d’un SMS, a conduit à mettre en place des traitements de cette anomalie. Des protocoles thérapeutiques ont été établis dans les conditions (...)
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