C’est en 1997, qu’une équipe de généticiens de l’hôpital Saint Antoine à Lille composée par les docteurs Marie-Françoise Croquette et Bruno Delobel a décidé de réunir une dizaine de famille ayant toutes des enfants porteurs du syndrome de « Smith-Magenis ».
Le 28 Juin 1998, une dizaine de familles d’enfants atteints de ce syndrôme se sont rencontrés à l’Hôpital Necker encadrées par Marie-Christine DeBlois (cytogénéticienne), Hélène De Leersnyder (spécialiste du sommeil), Marie-Christine Nolen (psychologue du service du Professeur Arnold Munnich) et du Docteur Marie-Françoise Croquette (généticienne).
Un an plus tard, l’ASM 17 est née et une première plaquette d’information est réalisée ; elle sera destinée aux familles, à leur entourage et au milieu médical.
En Mars 1999, le bureau se réunira à Marçais (Cher) et ce fût une occasion unique d’échange et d’émotion. Cette rencontre sera la première pour les enfants.
Depuis cette date, de nombreux enfants ont été diagnostiqués en France et près de 75 d’entre eux se sont fait connaître auprès de l’ASM 17 ; ce qui conforte l’idée des parents que cette maladie est sous diagnostiquée et qu’il faut mettre l’accent sur l’information et solliciter les personnes compétentes.
Les Docteurs DeBlois et De Leersnyder, se sont penchés sur les troubles du sommeil ; bien spécifiques aux Smith Magenis :
Quelques dates importantes
Entre février 1999 et mai 2001, 10 enfants ont participé à un premier protocole de recherche, à l’hôpital Necker (Paris) qui avait pour but de comprendre et rééquilibrer le rythme circadien des enfants et de pouvoir adapter un traitement.
Depuis 2000, l’ASM17 fédère à Alliance Maladies Rares et participe à la marche des maladies rares durant le Téléthon. En 2001, Le Docteur H. De Leersnyder était passé à l’antenne y avait présenté le syndrome et les résultats des recherches sur les troubles du sommeil.
Début 2002, d’autres investigations ont été réalisées au niveau du cerveau.
Novembre 2002, un second protocole de recherche a débuté, avec l’aide financière des laboratoires SERVIER, afin d’expérimenter un nouveau traitement qui, non seulement aurait les effets du précédent mais il agirait en sus sur l’humeur…
En Avril 2003, Deux médecins d’un laboratoire de l’INSERM à Lille effectuent une étude sur les gènes inclus dans la délétion du chromosome 17, causale du syndrôme Smith Magenis. Cette délétion n’est pas la même pour tous ; ce qui pourrait expliquer des différences dans la symptomatologie présentée par des enfants.
En 2004, l’ASM 17 contribue financièrement à la poursuite de ces recherches
Le 17 juillet 2004, l’association a participé à l’émission télévisée : « Ford Boyard ». Ceci a permis de faire connaître au public ce syndrome.
L’ASM 17 publie un « flash info » ainsi qu’un « "Petit Noctambule" » témoin du vécu quotidien ;
En 2005, Mme Smith (généticienne Américaine) demande à l’ASM17 de récolter auprès des parents des données de la courbe de croissance de leur enfant. Ceci afin d’établir une courbe moyenne pour le Smith Magenis et comparer aussi avec les enfants d’autres pays.
Congrès à Cincinnati 30 avril-1 mai 2005 : Mme Fourgs (parent) et le Docteur De Leersnyder ont assisté à ce congrès. (cliquez ici) .
Projet de recherche de Hélène De Leersnyder à l’hôpital Robert Debré, en accord avec, le Professeur Verloes, va réaliser une étude psychologique du langage dans le syndrome de Smith-Magenis.
Karen Hernandez, psychologue qui fait des recherches sur le langage et la mémoire chez l’adulte va travailler avec des enfants et adultes Smith Magenis.
En février 2006
- « Le magazine de la santé sur France 5 » a réalisé un reportage sur le syndrome de Smith Magenis.
- Prolongement de l’étude psychologique des enfants et adolescents de 6 à 18 ans.
- Réflexion sur l’orthodontie car de nombreux enfants pourraient en bénéficier.
En parallèle :
De nombreux parents, amis et proches s’investissent de leurs côtés dans différentes manifestations pour que ce syndrome soit connu et reconnu de tous. Dans les milieux de l’éducation, des loisirs et de la famille.
2012 a inauguré une des actions phares de l’Association : l’organisation de formations sur la guidance parentale et sur l’accompagnement à la vie intime, au profit des familles.
2015 a été une année riche par la production d’outils mis à disposition des familles et des professionnels (carte d’identité, clé USB, carte de soins et d’urgence), et avec la parution du livret coécrit par Sheila Warenbourg sur « L’accompagnement à la vie intime, affective et sexuelle : enfants, adolescents et adultes porteurs du syndrome de Smith Magenis ».
Le livret sur la vie intime est traduit en anglais en 2016. Cette même année est publiée la première édition d’un guide pratique d’informations et conseils, en collaboration avec le Dr De Leersnyder et ASM17 participe pour la première fois à la course de héros.
Liens internationaux
A partir de 2012, des liens ont été renforcés avec des associations internationales : l’Association était représentée à la 7ème conférence internationale américaine sur le syndrome de Smith Magenis (PRISMS) à Denver (USA).
2013 a été illustrée par la venue à l’Assemblée Générale de Ann SMITH et de Sarah ELSEA, deux éminentes chercheuses, pour célébrer les 15 ans d’existence de l’Association.
La même année, l’Association était représentée à la conférence de l’association britannique Smith Magenis Syndrome UK à Birmingham.
En 2014 et 2016, l’Association a été de nouveau représentée à la conférence internationale de PRISMS à St Louis, poursuivant ainsi le renforcement des liens à l’International.
A l’issue de la conférence de 2016, l’association ASM17 a signé un contrat de partenariat prolongé avec PRISMS afin de promouvoir les actions de chaque association dans l’autre pays et faciliter l’accès aux informations et conférences.
L’association Italienne était par ailleurs representée à l’assemblée générale 2016 de l’ASM17.